私は妊娠15週で出生前診断の一つであるトリプルマーカーテストを受けました。少し前の話になりますが、受けると決めた経緯や結果を受けて思ったことを書こうと思います。
※なお、この記事は出生前診断を受ける・受けないのどちらかを特に推奨するものではありません。単なる私の経験談です。今後受けるか検討されている方の参考になればと思っています。
私が検討した出生前診断
胎児に何らかの染色体異常（ダウン症等）がないかを検査する出生前診断。いくつか種類がある中で私は以下の4種類を検討し、最終的にトリプルマーカーテストを受けることにしました。
- トリプルマーカーテスト
- クワトロマーカーテスト
- NIPT（新型出生前診断）
- 羊水検査
①トリプル、②クワトロマーカーテスト
4つのうち、最初の二つは母親の血液の成分を検査して診断する「母体血清マーカーテスト」。
血液の成分のうち3つの項目の数値を計測するものがトリプル、4つの項目を計測するものがクワトロ。検査する項目が多いクワトロの方が診断精度は高く約80%。トリプルは約70%と言われています。
これらの検査はあくまで「染色体異常がある確率」が分かるものであって、「異常あり/異常なし」といった判定が出るわけではありません。結果は「異常のある確率は何分の何」という風に出ます。染色体異常の有無を確定するものでないことから「非確定診断」に分類されており、この検査の後必要に応じて確定診断を受ける必要があります。
費用は1万数千円～2万円。受けられる期間は妊娠15～18週です。
③NIPT（新型出生前診断）
こちらも採血で胎児の染色体異常を診断する検査。上記の二つよりも最近開発・導入されたもので、診断精度がより高く、99%と言われています。また結果は上記二つと違い確率ではなく「陽性/陰性」で返ってきます。
検査費用は15-20万円程度。受けられる期間は妊娠10～22週です。
検査を受けるには以下の通りはいくつか条件がありますが、自費診療の為これらの条件に合致しなくても医療機関によっては受けることが可能です。
- 35歳以上の高齢出産になる人（出産予定日時点）
- 染色体異常の赤ちゃんを妊娠した経験がある人
- パパかママに染色体異常（均衡型ロバートソン転座）があり、赤ちゃんに13／21トリソミー（ダウン症）の可能性がある人
- ほかの出生前診断（母体血清マーカーテストや胎児ドック）で、赤ちゃんの染色体異常の可能性が判定された人
※参考URL:https://www.babys-room.net/1105.html
診断精度は母体血清マーカーテストよりも増しますがこちらも非確定診断に分類されています。
④羊水検査
母親のお腹に針を刺し、羊水を採取することで診断するもの。確定診断ですが、直接子宮に針を刺すことから1/300の確率で流産・死産のリスクが存在します。
費用は10～20万円。受けられる時期は妊娠16～19週。
トリプルマーカーテストを受けることに決めた理由と経緯
理由
まず私が出生前診断を受けることにした理由は、妊娠初期（8~9週頃）に「自分の赤ちゃんに障害があるのではないか。あったらどうしよう。」と、心が押しつぶされるほどの不安に陥ってしまったからです。
もし障害があった場合、自分はその子をきちんと育てられるのか。せっかく私たちのところへ来てくれた待望の赤ちゃん、諦めたくはないけれど綺麗事だけでは語れない。障害があった場合赤ちゃん本人や自分、夫、家族の人生にも多かれ少なかれ負担をかけることになるのではないか。
そうして悩む一方、「産むことを諦める選択肢もある」と考えることに罪悪感や自己嫌悪を感じる毎日でした。
私がこうして不安な気持ちに陥ってしまったのには、2つ理由があります。
ダウン症等の染色体異常は母親の年齢が上がるにつれ発症率が上がります。
出産時の私の年齢は32歳。正直、今の日本の平均的な初産年齢を考えると決して高齢ではありません。
しかし母が初産を迎えた30年程前は32歳でも「高齢出産」とされていた為、母や同世代の妊婦は検査を受けたそう。私はその話を昔から聞かされていた為「自分は決して若くない妊婦」という認識があり、どうしてもダウン症のリスクを考えてしまいました。
また科学的な根拠はまったく何もない話なのですが…私たち夫婦は1年半必死に妊活していましたがなかなか結果が出ず、何度も心を折られました。そんな私たちのところに突然自然妊娠でやってきてくれたのが今の赤ちゃんです。
「あんなにも妊活で苦戦していた私たち夫婦だから、体にどこか悪いところがあるのかもしれない。運良く自然妊娠したってそう上手く事が運ぶはずが無い」という根拠の無いネガティブな思考が私を支配していたのです。その為赤ちゃんに何らかのトラブルがあるのでは無いか…と心配は増してしまっていたわけです。
こうした漠然とした大きな不安から脱するには、検査を受けて状況を明確化させることが必要だと感じました。いつか吹っ切れる可能性もありますが、検査を受けずに出産までの10ヶ月を不安なまま過ごすのは良くないという考えに至りました。
これが検査を受けよう決意した理由です。
トリプルマーカーを選んだ経緯
まず方針としては非確定診断を受け、障害がある可能性が高ければ確定診断である羊水検査を受けようと思いました。
その上で母体血清マーカーテスト（トリプル・クワトロ）とNIPTのどちらにするか。
まずNIPTを受けるには、私は35歳以上という条件をクリアしていない為、それでも実施してくれる医療機関で受ける必要があります。これについてはいつも健診でお世話になっている先生が紹介できるとのことでした。
しかし色々と調べているとこの35歳以上という条件、35歳未満の場合診断精度が下がる為設けられている、ということが分かりました。
母体血清マーカーテストと比較し精度の高さが魅力のNIPT、その精度が落ちてしまうのでは意味がありません。加えて費用は20万円と高額です。
健診の際先生に相談したところ、「出生前診断について、Marikoさんの場合は今のお産では若い方だから、安心材料に受けるというスタンスでも良いと思いますよ。」と言ってもらえました。（医師としては勇気のいる発言ではないかと思います。）
ということで、安心材料に20万円払うよりは、1万円強で済む母体血清マーカーテストで自分を納得させようと決めたのです。
で、なぜあえてクワトロではなく精度の低いトリプルの方を受けたかというと…
ズバリ、近くの病院ではトリプルしか行っていなかった為です。
恐らく都会ではもうクワトロテストが主流なのでしょうが、長野県内の私が住んでいる地域ではいくら探してもトリプルマーカーを実施している病院しかありませんでした。
10%の精度の違いに多少は悩みましたが、いずれにしても疑いが強ければ確定診断に進むわけなので、トリプルマーカーの結果でその次を判断しようと決意しました。
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受ける前に決めておいたこと
①確定診断に進むボーダーライン
前述の通りトリプルマーカーテストの結果は、「陰性・陽性」としては出てくれません。異常のある確率のみが示されます。
その為結果として出てきた確率を高いととるか低いととるかは自分で判断しなくてはなりません。医師ではなく検査を受けた本人が確定診断に進むか否かのボーダーラインを自分で設置する必要があります。
私はそのボーダーラインを事前に決めておくことにしました。
私の場合、32歳での出産における一般的なダウン症出生率「1/530」※をそのボーダーラインとしました。
この確率よりも高ければ確定診断へ進む。低ければ全て忘れてもう心配はしないことにする、と自分と約束しました。
※この数値は統計の取り方で変わるので、情報元が違えば数値も変わると思います。
なお医師によると、羊水検査の流産リスクである1/300をボーダーとする人も多いのだとか。
②確定診断で陽性だった場合にどうするのか
出生前診断をネットなどで調べると「結果が陽性だった場合どうするのか、事前に夫婦でよく話し合っておきましょう。」という注意書きをよく目にします。
実際、陽性が出た場合妊娠を継続するか否かの選択を迫られることになるでしょう。ですが処置ができる期間は限られており、検査を受けられる週数を考えるとあまり悩める時間も長くはありません。
その為ネット上の情報でも事前に考えておくことを勧めているのでしょう。
私も本来はそれが良いと思います。
ですが私たち夫婦は陽性だった場合の対応について、敢えて事前には決めず本当にそうなった場合に改めて考えることにしました。
やはり産むことを諦めるか否かというのは非常に重大でセンシティブな問題。事前に白黒はっきりさせることはあまりにも困難でした。実際にそうなった場合に、その時の気持ちを大事にして決断しよう、という結論に至りました。
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検査の流れ
検査自体の流れは至ってシンプルでした。
①病院で採血
②2週間後、結果通知
私の場合、普段健診で通っている病院では検査できないので別の病院で受けることになりました。
トリプルマーカーテストは15週から受けることが可能なので、15週0日にあたる日に予約を取りました。確定診断に進む場合の時間的余裕を持たせる為です。
検査当日は、医師から検査について説明が簡単に行われ採血をして終わりです。
2週間後、結果通知となります。病院に再度行き、医師から直接口頭で結果を聞く形でした。
この結果通知までの2週間が気が気でない、というのはよく聞く話。
私の場合は検査のことはあまり考えないようにしたところ、意外にも平常心で過ごすことができました。
ところが結果通知の当日、病院で順番を待っている間はかつて経験したことが無いほど緊張してしまいました。
誰かが診察室に呼ばれるたびに、自分の番かと思って心臓が飛び出るほどドキッとしたのを覚えています。
自分が呼ばれたとき、一人で結果を聞くのはとても怖かったので、診察室の中まで母に付き添ってもらいました。
診察室の中に入ると先生が無表情のままパソコンの画面を眺めており、そしてピクリとも表情を変えずおもむろに一枚の紙をこちらに差し出しました。
「これが先日の検査の結果です。32歳の場合の一般的な確率が1/530であるのに対し、Marikoさんの結果はこちらです…」
と言って先生は用紙の中心を指さしました。
そこにあった数値は、1/530よりも、低い確率となる数値でした。
結果を受けて
私の場合、確定診断で陰性の結果を得られたのでは無いので、我が子が確実に染色体異常が無いと分かったわけではありません。
結果通知の際先生からも「この検査では例えば結果が1/10000であっても、その『1』に自分が該当することだってあり得ます。」という説明もありました。
ですが事前に明確なボーダーラインを決めておいたおかげで、それを下回る結果を受けて安堵することができ、「これ以上心配しない」という自分との約束も結果通知の瞬間からしっかりと果たすことができました。
さらにこれは自分でも予想していなかった気持ちの変化なのですが、
結果を受けてみて「1/530よりも低いこの確率で、もし我が子に染色体異常があったとしたらそれはもう仕方がない。なにかの運命だから、とことん付き合っていこう。」という考えが新たに湧いてきて、ストンと自分を納得させることができたのです。
検査を受ける以前の私は、「もしかしたら子供に障害があるかもしれない、けれどその可能性を測るのに拠り所にするデータが何も無い」というところから漠然とした、掴むことのできない得体の知れない不安に取り憑かれていたのだと、ようやく気づきました。
そういう意味で私はこの検査を受けて良かったと思っています。
もちろん私の場合は確定診断に進む必要がないと判断できるラッキーな結果だったからそう言えるのかも知れません。
もしそうでなかった場合、検査を受けて良かったと言えていただろうか…
これは想像するのが難しいことです。
ですが少なくとも、漠然とした不安に苦しめられていた私のような人間にとっては、検査結果という数字は冷静に状況を把握し、不安から抜け出し前進する為の糧になりました。